nbio014
GalF
| 資源番号 | nbio014 |
|---|---|
| 系統名 | GalF |
| 正式名称 | |
| 略称・別名 | |
| 系統分類 | mutant |
| バックグラウンド系統 | C57BL/6NCr Slc |
| 由来 | 医薬基盤・健康・栄養研究所（国立感染症研究所） |
| 疾患 | GM1-ガングリオシドーシス |
| 備考 | 変異型ヒトβ-ガラクトシダーゼW273L過剰発現マウス |
| 樹立者 | 松田 潤一郎 |
| 寄託者 | 松田 潤一郎 |
| 分譲条件 | 無条件。 |
| Animal Health Report | |
| 詳細 |
リソゾームの酸性β-ガラクトシダーゼ (β-Gal) 遺伝子の異常に起因する、症状の全く異なる２つの先天代謝異常症、すなわちGM1ガングリオシドーシスとモルキオB病が知られている。前者は主として中枢神経症状を呈し、後者は骨軟骨症状を示し神経症状は示さない。GalFマウスは、モルキオB病に認められる変異型ヒトβ-Gal遺伝子W273Lを発現するマウスである（CAGプロモーターを利用）。 |
| 参考文献 |
|
保存情報
| 資源種類 | 自家/他機関 | 遺伝子型 | 凍結方法 | 作出方法 | 分譲までの期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| 凍結精子 | 自家 | Tg/+ | FERTIUP | 手続完了次第即日発送可能 | |
| 生体 | 約2ヶ月 |
遺伝子情報
| 作出方法 | transgenic |
|---|---|
| 遺伝子名 | galactosidase, beta 1 |
| 遺伝子記号 | Glb1 |
| genotyping |